Zriedkavé choroby sú medzi nami a my vám prinášame päť dobrých správ.
Keby sa ľudia, ktorí na svete trpia zriedkavým ochorením, spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta.
Niektoré zriedkavé ochorenia sú už mediálne známe. V prípade jednej je Slovensko také výnimočné, že sa tu uskutočnila aj klinická štúdia.
Toto zriedkavé ochorenie je možné odhaliť vďaka novorodeneckému skríningu už od roku 1975.
Takzvané imunopatie úzko súvisia s nesprávne fungujúcim imunitným systémom.
Pacienti so zriedkavými chorobami by na Zemi mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát.
Ide o vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.
Na Slovensku máme približne 300-tisíc ľudí s ochorením, ktoré je definované ako vzácne. Prečo vzácne?
Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí.
Prednostka Kliniky detskej neurológie Národného ústavu detských chorôb docentka Miriam Kolníková sa venuje zriedkavým neurologických chorobám.
Na Slovensku pravdepodobne trpí zriedkavými chorobami až 300-tisíc ľudí.
Adelka sa narodila bez komplikácií a vyzerala ako zdravé bábätko. Po niekoľkých mesiacoch si však rodičia začali všímať, že ich dcérka sa zrejme nevyvíja tak, ako by sa mala.
Ich rodičia žijú s tým, že majú dieťa so smrteľnou chorobou. Že možno čoskoro zomrie.
Hereditárny angioedém je nepredvídateľné ochorenie, ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému.
Svadobná fotografia slovenskej pacientky so spinálnou svalovou atrofiou zvíťazila v Medzinárodnej súťaži.
Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6- až 8-tisíc zriedkavých chorôb.
Svadobná fotografia nevesty so spinálnou svalovou atrofiou obletela svet.
Bostonský tím sekvenoval Milinu DNA a odhalil jedinečnú mutáciu, ktorá spôsobuje jej ochorenie.