#zriedkavé choroby
Zriedkavé choroby: Pacient na diagnózu čaká 5 až 30 rokov: Rok 2022 bol prelomový v diagnostike
Keby sa ľudia, ktorí na svete trpia zriedkavým ochorením, spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta.
Bolesť bola taká neznesiteľná, že som prestal chodiť, hovorí pacient. Dnes na raritné ochorenie dostáva liečbu
Niektoré zriedkavé ochorenia sú už mediálne známe. V prípade jednej je Slovensko také výnimočné, že sa tu uskutočnila aj klinická štúdia.
Vďaka prísnej diéte má v poriadku mozog. Pre Kateřinu sú hrozbou všetky bielkoviny
Toto zriedkavé ochorenie je možné odhaliť vďaka novorodeneckému skríningu už od roku 1975.
Čo sú to autoimunitné choroby? Toto sú ich najčastejšie príznaky
Takzvané imunopatie úzko súvisia s nesprávne fungujúcim imunitným systémom.
Minulý rok bolo zaevidovaných viac ako tritisíc pacientov so zriedkavými chorobamii
Pacienti so zriedkavými chorobami by na Zemi mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát.
Čo sú zriedkavé choroby? Približne 80 % z nich má pôvod v DNA
Ide o vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.
Zriedkavé choroby: keď výnimočnosť nie je darom
Na Slovensku máme približne 300-tisíc ľudí s ochorením, ktoré je definované ako vzácne. Prečo vzácne?
Inovatívna liečba rieši samotnú príčinu cystickej fibrózy
Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí.
MUDr. Kolníková: Prisahala som, že budem liečiť. Často sa cítim ako detektív
Prednostka Kliniky detskej neurológie Národného ústavu detských chorôb docentka Miriam Kolníková sa venuje zriedkavým neurologických chorobám.
Dnes je Svetový deň zriedkavých chorôb
Na Slovensku pravdepodobne trpí zriedkavými chorobami až 300-tisíc ľudí.
Raritná diagnóza: Deti so zriedkavým anjelským syndrómom sa rady smejú
Adelka sa narodila bez komplikácií a vyzerala ako zdravé bábätko. Po niekoľkých mesiacoch si však rodičia začali všímať, že ich dcérka sa zrejme nevyvíja tak, ako by sa mala.
Slané deti: Koľko peňazí vyzbierate, o toľko si predĺžite život
Ich rodičia žijú s tým, že majú dieťa so smrteľnou chorobou. Že možno čoskoro zomrie.
Opuchy, bolesti, ale aj duševné ťažkosti. Hereditárny angioedém
Hereditárny angioedém je nepredvídateľné ochorenie, ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému.
Najlepšia snímka roka človeka so zriedkavým ochorením
Svadobná fotografia slovenskej pacientky so spinálnou svalovou atrofiou zvíťazila v Medzinárodnej súťaži.
Cesta k diagnóze býva pri zriedkavom ochorení dlhá a kľukatá
Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6- až 8-tisíc zriedkavých chorôb.
Fotka Slovákov ukázala šťastie a vyhrala svetovú súťaž
Svadobná fotografia nevesty so spinálnou svalovou atrofiou obletela svet.
Dievčatku s Battenovou chorobou podali špeciálne vyrobený liek
Bostonský tím sekvenoval Milinu DNA a odhalil jedinečnú mutáciu, ktorá spôsobuje jej ochorenie.