Niektoré zriedkavé ochorenia sú už mediálne známe. V prípade jednej je Slovensko také výnimočné, že sa tu uskutočnila aj klinická štúdia.
Toto zriedkavé ochorenie je možné odhaliť vďaka novorodeneckému skríningu už od roku 1975.
Okrem tvrdej kože, rúk a vnútorných orgánov sťažuje táto choroba pacientovi dýchanie, otváranie úst, prehĺtanie, chôdzu, rozprávanie, usmievanie sa, jedenie, držanie predmetov...
Pacienti so zriedkavými chorobami by na Zemi mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát.
Príbeh takmer 4-ročného Alexa Brdárskeho z Košíc je trochu iný.
Na Slovensku pravdepodobne trpí zriedkavými chorobami až 300-tisíc ľudí.
Choroby, ktoré vzniknú, keď splodia dieťa dvaja ľudia s rovnakou génovou odchýlkou. Ktoré ochorenia sem patria? Poznáte ich?
Ide o zriedkavé ochorenia. Existuje ich približne 8 000 a označujú sa tak ochorenia, ktorými trpí menej ako 5 z 10 000 osôb. Ako sa prejavujú?
Petra, Ingrid, Sebastián, Anna a Martina nám prezradili, ako sa žije so systémovým lupusom, atrofiou, fibrózou či Marfanovým syndrómom. Čo ich v živote napĺňa?
Sú väčšinou genetického pôvodu. 70 % postihuje deti, 20 % sa prejaví až v dospelosti. Je ich takmer 8 000 a len u nás žije asi 300 000 pacientov.
Adelka sa narodila bez komplikácií a vyzerala ako zdravé bábätko. Po niekoľkých mesiacoch si však rodičia začali všímať, že ich dcérka sa zrejme nevyvíja tak, ako by sa mala.
Ich rodičia žijú s tým, že majú dieťa so smrteľnou chorobou. Že možno čoskoro zomrie.
Hereditárny angioedém je nepredvídateľné ochorenie, ktoré súvisí so špecifickou vrodenou poruchou imunitného systému.
Svadobná fotografia slovenskej pacientky so spinálnou svalovou atrofiou zvíťazila v Medzinárodnej súťaži.