Choroby, ktoré vzniknú, keď splodia dieťa dvaja ľudia s rovnakou génovou odchýlkou. Ktoré ochorenia sem patria? Poznáte ich?
Ide o zriedkavé ochorenia. Existuje ich približne 8 000 a označujú sa tak ochorenia, ktorými trpí menej ako 5 z 10 000 osôb. Ako sa prejavujú?
Slovenský lekár Martin Lukáč pracuje na projekte medzinárodného registra Castlemanovej choroby. Ide o smrteľné ochorenie, o ktorom často ani lekár ešte nepočul.
Pacienti so zriedkavými chorobami veľakrát čakajú na správnu diagnózu aj 25 rokov. Na Slovensku nimi trpí približne 300 000 ľudí.
Ide o vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú až ohrozujú na živote. Približne 50 % týchto chorôb sa prejaví v detstve a zvyšok až v dospelosti.
Chodia roky od jedného lekára k druhému bez toho, aby poznali svoju diagnózu, pretože diagnostika je náročná a zdĺhavá. Až štvrtina pacientov čaká na diagnózu od päť do 25 rokov.
Každá zo zriedkavých chorôb má nielen svoje charakteristiky a stupeň poznania, ale aj konkrétne tváre, osudy a príbehy, ktoré stoja za číslami a štatistikami.
Cítite sa zle, navštívite lekára, ale ten vám nedokáže pomôcť. Alebo vašu chorobu síce diagnostikuje, ale zároveň vám povie, že na ňu neexistuje liek.
Bolesti, pálenie dlaní, chodidiel. Morbus Fabry. Životný partner strpčujúci život. Z ligy výnimočných. Toto ochorenie sa vyskytuje v jednom zo 40-tisíc prípadov.
Postihuje jedného človeka zo štyridsaťtisíc. Je vrodená a môže sa prejaviť v akomkoľvek veku, u detí i dospelých. Očakávanú dĺžku života skracuje o 15 až 20 rokov.
Byť športovkyňou, ktorá sa venuje extrémnej turistike a lezeniu po skalách, a dostať dedičné ochorenie spôsobujúce svalovú slabosť, to je cynický paradox života.